O projekcie

Cały proces powstawania infrastruktury (Genomicznej Mapy Polski) można krótko opisać w następujących etapach:

1. Zebranie materiału klinicznego (próbka biologiczna – krew obwodowa) wraz z ankietą (wywiad o stanie zdrowia i przebytych chorobach o potencjalnie genetycznym znaczeniu, oraz deklaracja świadomej zgody.
2. Transport materiału do laboratorium.
3. Izolacja DNA co najmniej w dwóch niezależnych powtórzeniach (jedna próbka badana i jedna archiwalna na wypadek konieczności powtórzenia badania).
4. Przygotowanie bibliotek całogenomowych w oparciu o komercyjne zestawy. Proces wymaga wielokrotnego oczyszczania otrzymanych produktów.
5. Sekwencjonowanie całogenomowe generujące dane surowe (ang. raw data).
6. Wstępna obróbka bioinformatyczna, adnotacja do baz referencyjnych. Zaprojektowanie tzw. pipelin’udowygenerowaniajednejreferencyjnejbazyGenomureferencyjnego,woparciu o wszystkie zgromadzone sekwencje całogenomowe.
7. Dalsza obróbka bioinformatyczna np. w kierunku identyfikacji predyspozycji do wytypowanych jednostekchorobowych (np. nowotworów) lub w kierunku szeroko zakrojonych badań populacyjnych.